Dječji leptir sindrom
Riječ je o rijetkoj genetskoj bolesti kojoj je većina nepoznata. Razjasnimo epidermolizu bullosa, takozvanu bolest leptira djece.
Zašto ovaj sindrom ima ovo ime?
Naziv ove složene genetske patologije je Epidermolysis bullosa (EB): od grčke epi „gore“, „dermis“ kože, ruptura „lusis“, otapanje, odvajanje . Etimologija riječi Epidermoliza pomaže razumjeti što se događa s kožom onih koji pate od ovog sindroma: koža i sluznica razgrađuju se pomoću mjehurića i mjehurića (otuda pridjev bulozan) koji se svaki put pune serumom da postoji trenje ili trauma. Zbog toga razumijemo koliko krhka epiderma može biti beba leptira i upravo je zbog te krhkosti njihova koža povezana s nježnošću leptirovih krila.
Kakva je to bolest?
Kao što je spomenuto ranije, rijedak je genetski poremećaj koji može biti i dominantan i recesivan (ovisno o tome jesu li roditelji zdravi nositelji ili ne). To je bolest koja ima više varijanti, a postoje tri vrste: Simplex, Junction i Dystrophic . Svaka od ovih vrsta rađa druge podgenere. Unatoč određenom napretku, trenutno nema lijeka za EB.
Kada se javlja ovaj sindrom?
Kad se dijete rodi prirodnim rođenjem, nije samo majka ta koja se bori i podvrgava svoje tijelo posebnom i jedinstvenom stresu: čak je i za dijete sam rođenje fenomen koji zahtijeva mnogo truda i na neki način predstavlja događaj traumatično. Bebe koje su pogođene ovom rijetkom patologijom već u trenutku porođaja, imaju razderotine i mjehuriće koji zarastaju samo dugim preljevima.
Kako je moguće opisati život djeteta s EB?
Pacijent koji pati od epidermolize bullosa vodi život obilježen dugim sesijama svakodnevnih lijekova i stalnom antibiotskom terapijom kako bi se spriječile infekcije koje mogu nastati zbog otvorenih rana. Također mora obratiti posebnu pozornost na fizički kontakt, pa čak i na jednostavne pokrete: s obzirom na krhkost svoje kože prisiljen je živjeti "odvojenim" načinom od drugih i od svijeta oko sebe . Trčanje, igranje ili čak zagrljaj nekoga mogu biti rizične aktivnosti za integritet njihove kože. Epidermoliza bullosa ima značajne psihološke implikacije s obzirom da ova bolest na značajan način utječe na život pacijenta, ne samo s fizičkog stajališta, već i s obzirom na njegove socijalne odnose.